Bolile mieloproliferative cronice - policitemia vera, leucemia mieloidă cronică și alte sindroame

Bolile mieloproliferative cronice sunt afecțiuni ale măduvei osoase în care sunt produse în exces celule sangvine. Printre cele mai frecvente se numără policitemia vera, leucemia mieloidă cronică, trombocitemia esențială și mielofibroza primară. Aceste boli necesită monitorizare atentă și tratament personalizat pentru a preveni complicațiile.

Bolile mieloproliferative cronice - policitemia vera

Doresc sa aflu mai multe detalii

Nume

Camp Obligatoriu

Prenume

Camp Obligatoriu

Telefon

Camp Obligatoriu

Mesaj

Camp Obligatoriu

Eroare procesare - ReCaptcha nu a fost validat

Apasand butonul “Trimite” confirmi ca esti de acord cu Politica de Confidentialitate GRAL Medical si Termeni si conditii

This site is protected by reCAPTCHA and the Google Privacy Policy and Terms of Service apply.

Bolile mieloproliferative cronice (BMPC) reprezintă un grup complex de afecțiuni hematologice, cu impact semnificativ asupra calității vieții pacienților. Aceste afecțiuni se caracterizează printr-o producție excesivă de celule sanguine, ceea ce poate duce la complicații severe, precum tromboze sau transformarea în leucemie acută. Înțelegerea mecanismelor patogenice și a opțiunilor terapeutice este esențială pentru un management eficient al acestor boli.

Ce sunt bolile mieloproliferative cronice

Bolile mieloproliferative cronice (BMPC) reprezintă un grup eterogen de afecțiuni hematologice. Acestea se caracterizează printr-o proliferare excesivă și, adesea, necontrolată a celulelor stem hematopoietice din măduva osoasă. Această proliferare anormală duce la o producție crescută a unuia sau mai multor tipuri de celule sanguine mature, incluzând globulele roșii, globulele albe și trombocitele.

Printre principalele entități clinice incluse în categoria sindroamelor mieloproliferative se numără leucemia mieloidă cronică (LMC), policitemia vera (PV), trombocitemia esențială (TE) și mielofibroza primară (MFP). Aceste afecțiuni au în comun originea într-o mutație dobândită la nivelul celulei stem hematopoietice, hipercelularitatea măduvei osoase și o producție, inițial, eficientă de celule sanguine mature.

Bolile mieloproliferative cronice pot evolua spre fibroză medulară și hematopoieză extramedulară. De asemenea, ele sunt asociate cu un risc crescut de complicații trombotice și hemoragice, precum și cu potențialul de transformare în leucemie acută. Diagnosticul implică examinarea sângelui periferic și a măduvei osoase, alături de teste genetice moleculare pentru identificarea mutațiilor specifice, cum ar fi cele ale genelor JAK2, CALR sau MPL.

Tratamentul urmărește controlul simptomelor, prevenirea complicațiilor și încetinirea progresiei bolii. Opțiunile terapeutice includ flebotomii, medicamente citoreductoare, inhibitori de tirozin kinază și, în anumite situații, transplantul de celule stem hematopoietice.

Având în vedere complexitatea acestui grup de afecțiuni, este important să înțelegem diferitele tipuri de boli mieloproliferative cronice și caracteristicile lor specifice.

Tipuri de boli mieloproliferative cronice

Principalele tipuri de boli mieloproliferative cronice sunt:

Policitemia vera (PV): Această afecțiune se distinge prin producția excesivă de globule roșii, ceea ce duce la valori crescute ale hematocritului și hemoglobinei. Simptomele pot include cefalee, amețeli, prurit și un risc sporit de tromboze.
Leucemia mieloidă cronică (LMC): LMC se caracterizează prin proliferarea necontrolată a celulelor mieloide, în special a granulocitelor. Aceasta este asociată cu prezența cromozomului Philadelphia și a genei de fuziune BCR-ABL. Pacienții pot prezenta splenomegalie, oboseală și scădere ponderală.
Trombocitemia esențială (TE): TE se manifestă prin producția excesivă de trombocite, rezultând un număr foarte crescut de plachete sanguine. Aceasta poate duce la un risc crescut de tromboze și sângerări. Simptomele pot include cefalee, tulburări de vedere și parestezii.
Mielofibroza primară (MFP): MFP se caracterizează prin fibroza progresivă a măduvei osoase și hematopoieză extramedulară. Aceasta duce la anemie severă, splenomegalie și simptome constituționale, cum ar fi oboseală, transpirații nocturne și scădere în greutate.

Aceste boli au în comun originea într-o mutație la nivelul celulei stem hematopoietice. Mutațiile cele mai frecvente afectează genele JAK2, CALR și MPL. Diagnosticul se stabilește pe baza unor criterii clinice, hematologice și moleculare specifice fiecărei entități.

Deși sunt afecțiuni distincte, policitemia vera, trombocitemia esențială și mielofibroza primară pot evolua una din alta sau se pot transforma în leucemie acută. Monitorizarea atentă și tratamentul adecvat sunt esențiale pentru gestionarea pe termen lung a acestor boli.

Pentru a înțelege mai bine aceste afecțiuni, vom analiza în detaliu cauzele, simptomele și metodele de diagnostic ale policitemiei vera.

Policitemia vera - cauze, simptome si diagnostic

Policitemia vera (PV) este o boală mieloproliferativă cronică definită prin producția excesivă de globule roșii în măduva osoasă. Cauza principală este o mutație a genei JAK2, identificată în peste 95% din cazuri. Această mutație determină activarea continuă a căii de semnalizare JAK-STAT, ceea ce duce la proliferarea necontrolată a celulelor sanguine, în special a globulelor roșii.

Simptomele PV pot varia, dar frecvent includ:

Oboseala și slăbiciune generală
Cefalee și senzație de amețeală
Transpirații profuze, mai ales pe timpul nopții
Prurit generalizat, adesea exacerbat după contactul cu apa caldă
Eritem facial și palmar (roșeață)
Splenomegalie (mărirea splinei, detectabilă la examinarea clinică)
Risc crescut de evenimente trombotice venoase sau arteriale
Sângerări minore, cum ar fi epistaxis (sângerări nazale) sau gingivoragii (sângerări gingivale)

Diagnosticul PV necesită o combinație de criterii clinice, de laborator și moleculare. Investigațiile cheie includ:

Hemoleucograma completă: Aceasta evidențiază creșterea numărului de globule roșii, a hemoglobinei și a hematocritului.
Testarea mutației JAK2: Aceasta este pozitivă în majoritatea covârșitoare a cazurilor (peste 95%).
Biopsia de măduvă osoasă: Aceasta relevă hipercelularitate cu proliferare trilineară (creșterea tuturor liniilor celulare).
Determinarea masei eritrocitare totale: Aceasta este semnificativ crescută.
Nivelul eritropoietinei serice: Acesta este, de obicei, scăzut.

Diagnosticul diferențial trebuie să excludă alte cauze de eritrocitoză, cum ar fi policitemia secundară sau eritrocitoza familială. Confirmarea diagnosticului și inițierea rapidă a tratamentului sunt esențiale pentru a reduce riscul de complicații trombotice și hemoragice asociate cu PV.

Pentru diagnosticarea policitemiei vera, la GRAL Medical efectuăm testul PH 1-(SMPC), util în identificarea mutației JAK2. Mai multe detalii AICI.

Continuând analiza bolilor mieloproliferative cronice, vom explora factorii de risc și manifestările clinice ale leucemiei mieloide cronice.

Leucemia mieloida cronica - factori de risc si manifestari clinice

Leucemia mieloidă cronică (LMC) este o boală mieloproliferativă cronică, caracterizată prin proliferarea excesivă a celulelor mieloide în măduva osoasă și sânge. Factorii de risc implicați în dezvoltarea LMC includ expunerea la radiații ionizante în doze mari, vârsta înaintată (incidența crește odată cu vârsta, cu un vârf între 55 și 65 de ani), sexul masculin și expunerea la benzen și alte substanțe chimice toxice.

Manifestările clinice ale LMC sunt adesea nespecifice, mai ales în faza cronică inițială a bolii. Acestea pot include:

Oboseală accentuată și slăbiciune generală
Scădere ponderală neintenționată
Febră ușoară, intermitentă
Transpirații nocturne abundente
Senzație de disconfort sau plenitudine abdominală, cauzată de splenomegalie
Dureri osoase, mai ales la nivelul coastelor sau sternului

Splenomegalia este o caracteristică importantă a LMC și poate fi detectată la examenul fizic la aproximativ jumătate dintre pacienți la momentul diagnosticului. Hepatomegalia (mărirea ficatului) este, de asemenea, frecventă.

Tabloul hematologic tipic în LMC include:

Leucocitoză marcată (număr de leucocite peste 100.000/μL în 50% din cazuri)
Prezența în sângele periferic a tuturor stadiilor de maturare ale seriei granulocitare
Bazofilie (peste 10% din leucocite)
Trombocitoză moderată (la aproximativ 50% dintre pacienți)
Anemie normocitară ușoară sau moderată

Diagnosticul de certitudine al LMC se stabilește prin identificarea cromozomului Philadelphia și/sau a genei de fuziune BCR-ABL, utilizând tehnici citogenetice și moleculare.

Pentru diagnosticarea leucemiei mieloide cronice, la GRAL Medical efectuăm testul specific pentru detectarea cromozomului Philadelphia (PH 1-SMPC). Mai multe detalii AICI.

În continuare, vom analiza trombocitemia esențială și impactul acesteia asupra duratei de viață a pacienților.

Trombocitemie esentiala si impactul asupra duratei de viata

Trombocitemia esențială (TE) este o neoplazie mieloproliferativă cronică, caracterizată printr-o producție excesivă de trombocite. Deși prognosticul este, în general, mai bun comparativ cu alte boli mieloproliferative, TE are un impact asupra duratei de viață a pacienților.

Studiile au arătat că supraviețuirea relativă la 10 ani pentru pacienții cu TE este de aproximativ 68%, iar la 20 de ani, de 44%. Aceasta sugerează că pacienții cu TE au o durată de viață mai scurtă decât populația generală, dar, de obicei, mai lungă decât cea observată în alte neoplazii mieloproliferative, cum ar fi policitemia vera sau mielofibroza primară.

Factorii care influențează durata de viață în TE includ:

Vârsta la momentul diagnosticului: Pacienții mai tineri tind să aibă un prognostic mai bun.
Prezența complicațiilor trombotice sau hemoragice: Aceste evenimente pot reduce semnificativ speranța de viață.
Răspunsul la tratament și controlul numărului de trombocite: Un control eficient al numărului de trombocite este asociat cu o supraviețuire mai bună.
Transformarea în mielofibroză sau leucemie acută: Aceste transformări pot agrava prognosticul.

Este important de menționat că TE poate rămâne stabilă timp de mulți ani, iar unii pacienți pot avea o durată de viață apropiată de cea normală, cu un management adecvat al bolii. Cu toate acestea, complicațiile tromboembolice și hemoragice pot reduce semnificativ speranța de viață dacă nu sunt prevenite și tratate corespunzător.

Progresele în înțelegerea mecanismelor moleculare ale bolii și introducerea unor terapii țintite, cum ar fi inhibitorii JAK2, au contribuit la îmbunătățirea prognosticului pacienților cu TE în ultimii ani. Monitorizarea atentă și tratamentul individualizat sunt esențiale pentru optimizarea duratei și calității vieții acestor pacienți.

Pentru diagnosticarea trombocitemiei esențiale, la GRAL Medical utilizăm testul PH 1-(SMPC), care include analiza mutațiilor JAK2, CALR și MPL. Mai multe detalii AICI.

În continuare, vom discuta despre mielofibroza primară, concentrându-ne pe simptomele și opțiunile de tratament disponibile.

Mielofibroza primara - simptome si optiuni de tratament

Mielofibroza primară (MFP) este o boală mieloproliferativă cronică, caracterizată prin fibroza progresivă a măduvei osoase și hematopoieză extramedulară. Această afecțiune, cunoscută și sub denumirea de metaplazie mieloidă cu mielofibroză, duce la o producție insuficientă de celule sanguine și la mărirea splinei (splenomegalie).

Simptomele principale ale MFP includ:

Oboseală severă și slăbiciune generalizată
Dispnee (dificultate de respirație) la efort
Dureri osoase și articulare
Senzație de plenitudine sau disconfort în partea stângă superioară a abdomenului (datorită splenomegaliei)
Scădere ponderală neintenționată
Transpirații nocturne profuze
Febră
Sângerări sau vânătăi frecvente, chiar și la traumatisme minore

În stadiile avansate ale MFP, pacienții pot dezvolta hipertensiune portală și ascită (acumulare de lichid în cavitatea abdominală) din cauza splenomegaliei severe.

Opțiunile de tratament pentru MFP includ:

Inhibitori de JAK2 : Aceștia reduc splenomegalia și ameliorează simptomele constituționale (oboseală, febră, transpirații nocturne).
Agenți imunomodulatori: Aceștia pot îmbunătăți anemia în anumite cazuri.
Androgeni sau eritropoietină: Aceștia pot fi utilizați pentru tratamentul anemiei.
Hidroxiuree: Aceasta poate ajuta la controlul leucocitozei (număr crescut de leucocite) și trombocitozei (număr crescut de trombocite).
Splenectomie (îndepărtarea chirurgicală a splinei): Aceasta poate fi luată în considerare în cazurile de splenomegalie masivă simptomatică.
Radioterapie splenică: Aceasta poate fi utilizată pentru a reduce dimensiunile splinei.
Transplant alogenic de celule stem: Aceasta este singura opțiune potențial curativă, dar este recomandată doar pacienților tineri cu risc înalt.

Alegerea tratamentului optim în MFP depinde de vârsta pacientului, severitatea simptomelor, prezența altor afecțiuni (comorbidități) și profilul molecular al bolii. Monitorizarea atentă și ajustarea terapiei sunt esențiale pentru gestionarea pe termen lung a acestei afecțiuni complexe.

Pentru diagnosticarea mielofibrozei primare, la GRAL Medical efectuăm testul PH 1-(SMPC), ce ajută la detectarea mutațiilor caracteristice acestei afecțiuni. Mai multe detalii AICI.

În cele ce urmează, vom detalia aspectele legate de diagnostic și clasificarea bolilor mieloproliferative cronice.

Diagnosticul si clasificarea bolilor mieloproliferative cronice

Diagnosticul bolilor mieloproliferative cronice (BMPC) se bazează pe o combinație de criterii clinice, hematologice și moleculare. Elementele principale utilizate în stabilirea diagnosticului includ:

Hemoleucograma completă: Aceasta evidențiază creșterea numărului unuia sau mai multor tipuri de celule sanguine (globule roșii, globule albe, trombocite).
Examinarea medulogramei și biopsia osteo-medulară: Acestea arată hipercelularitate (creșterea numărului de celule) și proliferarea liniilor mieloide în măduva osoasă.
Testarea mutațiilor genetice specifice: Aceasta include analiza pentru mutațiile JAK2, CALR și MPL, care sunt frecvente în BMPC.
Determinarea nivelului de eritropoietină serică: Aceasta poate ajuta la diferențierea între diferite tipuri de BMPC.
Studii citogenetice: Acestea sunt utilizate pentru identificarea anomaliilor cromozomiale, cum ar fi cromozomul Philadelphia în leucemia mieloidă cronică.

Clasificarea actuală a sindroamelor mieloproliferative cronice, conform criteriilor Organizației Mondiale a Sănătății (OMS) din 2016, include următoarele entități:

Leucemia mieloidă cronică BCR-ABL1 pozitivă
Policitemia vera
Trombocitemia esențială
Mielofibroza primară
Leucemia neutrofilică cronică
Leucemia eozinofilică cronică
Mastocitoza sistemică
Sindrom mieloproliferativ neclasificabil

Un aspect important în diagnosticul diferențial al acestor afecțiuni este excluderea cauzelor reactive de creștere a numărului de celule sanguine (de exemplu, infecții, inflamații). De asemenea, prezența mutațiilor JAK2, CALR sau MPL ajută la confirmarea naturii clonale a proliferării celulare în sindroamele mieloproliferative cronice, indicând faptul că proliferarea este rezultatul unei anomalii genetice dobândite și nu a unei reacții normale a organismului.

Diagnosticul precis și clasificarea corectă a BMPC sunt esențiale pentru stabilirea prognosticului și alegerea strategiei terapeutice optime pentru fiecare pacient.

Bolile mieloproliferative cronice reprezintă un grup complex de afecțiuni hematologice, cu manifestări clinice variate și impact semnificativ asupra calității vieții pacienților. Diagnosticul precoce și tratamentul adecvat sunt esențiale pentru controlul simptomelor, prevenirea complicațiilor și îmbunătățirea supraviețuirii. Monitorizarea atentă și individualizarea terapiei, în funcție de caracteristicile specifice ale fiecărui pacient, sunt cruciale pentru un management eficient pe termen lung.

Pentru diagnosticarea corectă a bolilor mieloproliferative cronice – leucemia mieloidă cronică (prin testul PH 1-SMPC), policitemia vera, trombocitemia esențială și mielofibroza primară (prin testul PH 1-SMPC – panel JAK2, CALR, MPL), la GRAL Medical punem la dispoziție investigațiile genetice necesare. Mai multe detalii AICI.

Alte resurse utile:

Mai multe informații despre vitamina B12 și rolul său în sănătatea sângelui.

09-06-2025

Programeaza-te