Analizele preconceptionale: de la cariotip de cuplu la analize inainte de sarcina

De ce sunt importante analizele preconceptionale

• Îmbunătățirea calității ovocitelor și a spermatozoizilor înainte de concepție;
• Corectarea deficitelor de vitamine și minerale esențiale identificate prin analize;
• Reducerea riscului unor afecțiuni cronice la copil, conform teoriei originii dezvoltării sănătății și bolii (DOHaD).

Evaluarea timpurie a ambilor parteneri crește astfel șansele unei concepții naturale și ale unei sarcini care se desfășoară fără complicații majore.


 

Ce analize preconceptionale trebuie să facă femeia

• Evaluare ginecologică: ecografia transvaginală, analiza secreției vaginale, cultura din colul uterin și testul Babeș-Papanicolau, util pentru depistarea unor modificări celulare atipice sau infecții locale. Este important ca femeile care planifică o sarcină să nu amâne vizita la medicul ginecolog, iar dacă există simptome sugestive, medicul poate recomanda și investigații suplimentare pentru excluderea unor afecțiuni precum endometrioza, o boală ginecologică frecventă ce poate afecta fertilitatea.
• Analize de sânge uzuale: hemograma completă pentru depistarea anemiilor, glicemia pentru evaluarea riscului de diabet, ureea, creatinina, transaminazele și coagulograma pentru funcția renală și hepatică. Determinarea grupei de sânge și a factorului Rh este esențială pentru prevenirea incompatibilității Rh dintre mamă și făt.
• Screening pentru boli infecțioase: profilul TORCH (toxoplasma, rubeolă, citomegalovirus, herpes simplex), testele pentru HIV, hepatita B, hepatita C, sifilis și infecțiile cu Chlamydia, Gonoree, Mycoplasma sau Ureaplasma.
• Evaluare hormonală: funcția tiroidiană (TSH, FT4), nivelul vitaminei D și dozarea progesteronului, un hormon relevant pentru evaluarea ovulației.
• Cariotip din sânge periferic: poate identifica anomalii cromozomiale asociate cu riscul de avort spontan sau infertilitate.
• Sumar de urină și urocultură: exclud infecțiile urinare asimptomatice.

Aceste analize pentru a rămâne însărcinată conturează o imagine completă a stării de sănătate și permit medicului să recomande, dacă este cazul, investigații suplimentare adaptate profilului fiecărei paciente.


 

Cariotipul de cuplu - ce este și când se recomandă

• istoric familial de boli genetice ereditare sau malformații congenitale;
• avorturi spontane recurente sau sarcină molară în antecedente;
• infertilitate de cauză necunoscută la unul sau ambii parteneri;
• vârsta viitoarei mame de peste 35 de ani – o etapă în care fertilitatea feminină începe să scadă natural;
• expunere anterioară la factori toxici sau radiații;
• pregătirea pentru proceduri de fertilizare in vitro.

Un aspect important este depistarea mutațiilor recesive: atunci când ambii parteneri sunt purtători ai aceleiași gene mutante, riscul ca nou-născutul să prezinte boala genetică respectivă poate ajunge la 25%. La femei, analiza poate detecta anomalii asociate cu insuficiența ovariană precoce, iar la bărbați poate identifica modificări cromozomiale ce cauzează azoospermie sau oligospermie severă. Recoltarea probei se face simplu, prin puncție venoasă, iar rezultatele permit cuplurilor să beneficieze de consiliere genetică specializată.


 

Analize preconceptionale recomandate pentru bărbați

• Spermogramă și spermocultură: utile pentru analiza calității materialului seminal.
• Dozări hormonale: pentru evaluarea funcției hipofizei, hipotalamusului și testiculelor.
• Ecografie scrotală: utilă în identificarea infecțiilor, chisturilor sau tumorilor.
• Screening infecțios și general: testarea pentru HIV și hepatite, determinarea grupei de sânge și a factorului Rh, sumarul de urină și urocultura.
• Evaluarea deficitelor nutriționale: vitamina D, care poate scădea testosteronul și calitatea spermei, sau calciul, esențial pentru spermatogeneză.
• Cariotip de cuplu: în cazul unor suspiciuni de anomalii genetice sau istoric de infertilitate, completează setul de analize înainte de sarcină, oferind o imagine de ansamblu asupra compatibilității genetice a partenerilor.
   

Acid folic și suplimente înainte de sarcină

• Iod: al cărui deficit poate influența funcția tiroidiană fetală – motiv pentru care monitorizarea TSH și FT4 este indicată, mai ales dacă există un istoric de afecțiuni tiroidiene;
• Vitamina D și calciu: ale căror deficite afectează fertilitatea prin risc de anovulație la femei și scăderea calității spermei la bărbați;
• Fier și acizi grași Omega-3: necesari pentru prevenirea anemiei și pentru susținerea unei fertilități optime.

 

Care este perioada potrivită pentru analizele preconceptionale

1. Cu cel puțin trei luni înainte de concepție – efectuarea testelor nutriționale, oferind timp pentru corectarea dietetică și restabilirea necesarului de nutrienți.
2. Cu câteva luni înainte de concepție – planificarea eventualelor vaccinări recomandate, pentru ca organismul să dezvolte o protecție imunitară adecvată.
3. Din timp, înainte de debutul sarcinii – determinarea statusului anticorpilor și alte analize pentru a rămâne însărcinată, astfel încât eventualele infecții active să fie tratate în siguranță.

Unde se fac analizele preconceptionale

• Laboratoare de genetică medicală: în cazul unor investigații complexe, precum cariotipul de cuplu, probele de sânge periferic sunt trimise și prelucrate în compartimente specializate de citogenetică și biologie moleculară.
• Cabinete de ginecologie: evaluările ginecologice, ecografiile transvaginale și prelevarea secrețiilor vaginale sau de col uterin se efectuează aici, unde un consult specializat rămâne primul pas recomandat înaintea oricărei investigații.
• Centre medicale integrate: alegerea unui centru medical integrat, cu laborator propriu și rețea de colectare extinsă, asigură acces rapid la toate analizele înainte de sarcină, oferind cuplului suportul unei echipe medicale multidisciplinare.

Vrei să-ți faci analizele preconceptionale în siguranță?

12-07-2026